Sesión del 16-06-2011 · José Javier Lucas Lozano | Webtv RANF | Móvil

Las enfermedades neurodegenerativas y psiquiátricas constituyen un reto biomédico y económico para las sociedades avanzadas. La incidencia de enfermedades neurodegenerativas aumenta con la esperanza de vida y la pirámide de población invertida en las sociedades desarrolladas y se calcula que en la UE el gasto en salud mental está entre un 3% y un 4% del producto interior bruto. Para la mayoría de estas enfermedades no se dispone de tratamientos curativos muy probablemente debido a que sus causas moleculares permanecen desconocidas. Importantes claves sobre el mecanismo se pueden obtener a partir de estudios genéticos en aquellas formas que tienen un patrón de herencia monogénica o por la identificación de factores de riesgo genético en las multifactoriales. Trasladar las alteraciones genéticas a animales de experimentación resulta en la generación de modelos genéticos que están aportando luz sobre la etiología de estas enfermedades. Para la generación de modelos animales genéticos, la especie más utilizada es el ratón por una serie de ventajas. Por un lado, los proyectos de secuenciación del genoma del ratón y el Proyecto Genoma Humano han desvelado que ambas especies tienen aproximadamente el mismo número de genes, así que casi sin excepción para cada gen humano existe el correspondiente murino. Esto probablemente es común a todas las especies de mamíferos pero, por otro lado, las técnicas de manipulación genética se desarrollaron profusamente en las décadas de los 80 y los 90 en el ratón antes que en cualquier otra especie de mamífero. En la actualidad disponemos de estirpes de ratones transgénicos y knock-out para infinidad de genes, incluidas versiones inducibles de los mismos. Gracias a estos modelos se ha podido demostrar la reversibilidad de una enfermedad neurodegenerativa por primera vez en un modelo de la enfermedad de Huntington y explorar el potencial de la glucógeno sintasa kinasa-3 como diana terapéutica en enfermedades neurodegenerativas y psiquiátricas.